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宇宙网记者 马雅丽 通信员 任龙飞 青岛报说念天元证券_天元证券官网_炒股配资找配资
2024年10月，海外巨擘学术期刊 《Bone Research》（影响因子 15.0）发表题为“A monoallelic variant in CCN2 causes an autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia with low bone mass” 的商相关文。此商讨报说念的先证者是青岛大学从属病院内分泌与代谢性疾病科平度病区李树法教悔临床领先在责任中发现的（著作共同第一作家）。此商讨后果被海外定名为“Li-Shao-Li型脊柱主干骺端发育不良”，所以中国粹者姓氏定名的新式骨骼疾病。
据了解，此商讨初次发现CCN2 基因单等位基因变异可导致一种常染色体显性椎-骺-干骺端发育不良（SEMD），CCN2为新发致病基因，此病患者儿童期可出现扭捏步态、要害活动受限、下肢相对较短的矮躯壳，部分在后生期即出现肖似骨要害炎的要害退变，成年期磨灭低骨量/骨质疏松。此商讨填补了 CCN2 短处关系东说念主类表型恒久空缺，在海外上具有艰难学术影响。
据悉，本商讨报说念的先证者是青岛大学从属病院内分泌与代谢性疾病科平度病区李树法教悔临床领先在责任中发现的（著作共同第一作家），李树法教悔遂指示团队对其家系成员的临床表型和遗传特色进行了系统商讨，笃定商讨标的后皆集上海交通大学第六东说念主民病院章振林教悔（中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会前任主任委员）团队伸开了机制商讨。过程10年余的潜心奋力，此疾病的表型界定、遗传法例和发病机制得以全面地展现，为临床提供了高质料的临床笔据，充分展示了青大附院骨代谢团队猛烈的科研感觉，以及在荒废骨代谢遗传病限制的临床与科研实力，也体现了团队积极开展“进取协作”的胸宇和决心。
日前，此商讨后果崇敬被“在线东说念主类孟德尔遗传数据库（OMIM）”收录，论文前三位作家 Li Shanshan、Shao Rui 、Li Shufa（李树法)的姓氏被用于此疾病的会诊分型定名即“Li-Shao-Li型脊柱主干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Li-Shao-Li type）”。东说念主类医学史上以中国东说念主姓名定名疾病尚属有数，这一定名充分坚信了中国粹者在遗传性骨骼发育不良分型限制的原创性孝敬，也提高了中国在此商讨方进取的海外说话权。
据悉，以李树法教悔领衔的青岛大学从属病院内分泌与代谢性疾病科骨代谢团队，中枢成员付正菊、董冰子（泰山学者后生巨匠）、徐丽丽、李鹏、王静、薛瑜等，恒久致力于骨质疏松及代谢性骨病的临床和科研责任，在难治性骨质疏松、荒废疑难遗传/代谢性骨病等方面蓄积了丰富陶冶，为胶东地区无边骨发育终点、反复骨折、骨折不愈合等复杂骨病患者提供了优质高效的颐养。
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